Albinismo: Qué es, cuál es la causa y qué complicaciones tiene

El albinismo es un trastorno genético que se manifiesta en un defecto de la producción de melanina que provoca que no haya casi ningún o ningún pigmento en la piel, ojos o cabello de todo el cuerpo.

¿Cuál es la causa del albinismo?

Una persona tiene albinismo cuando presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que provoca ausencia completa o parcial de la melanina. Puede ser un gen heredado de su madre, de su padre o de ambos. No puede prevenirse de ninguna manera.

¿Qué tipos de albinos hay?

Podemos encontrar varios tipos de albinos;

–          Según si su piel está afectada o no. El albinismo óculo – cutáneo afecta tanto a la piel como a los ojos y al pelo. En cambio, el albinismo ocular tan solo afecta a los ojos.

–          Según el defecto de la enzima implicada en la producción de melanina:

o   Albinismo óculo – cutáneo 1. Este primer tipo afecta de dos maneras diferentes. El subtipo 1A, que lleva a que las personas con albinismo tengan pelo blanco, piel muy clara y problemas visuales. El subtipo1B, que tiene una enzima muy poco activa, por lo que hay poca melanina, el cabello es tirando a rubio o anaranjado, tez blanquecina pero más oscura.

o   Albinismo óculo – cutáneo 2. Los individuos tiene el cabello entre rubio y marrón ya que el individuo tiene cantidades mínimas de melanina.

o   Albinismo óculo – cutáneo 3. No es muy habitual, los individuos tienen cantidades mínimas de melanina.

o   Albinismo óculo – cutáneo 4. Muy similar al tipo 2.

o   Albinismo óculo – cutáneo con manifestaciones sistémicas. También se conoce como el síndrome de Hermansky y combina los síntomas habituales del albinismo con una predisposición al sangrado de pequeños vasos sanguíneos cutáneos o cerebrales.

¿Cómo se diagnostica el albinismo?

El albinismo se diagnostica mediante pruebas genéticas que demuestren las mutaciones, a través de biopsias de la piel o con electrorretinogramas.

¿Cuáles son las complicaciones del albinismo?

Las personas que tienen este trastorno genético suelen tener la tez blanca o muy pálida, por lo que suelen tener mucha sensibilidad al sol y tienen quemaduras de forma frecuente. También tienen más posibilidades de sufrir cáncer de piel.

También es muy habitual desarrollar problemas relacionados con la visión, algunos de índole bastante grave. Estos problemas surgen de un desarrollo anormal de la retina y por patrones defectuosos en las conexiones entre el ojo y el cerebro.

Los problemas oculares más habituales son el estrabismo, la fotofobia, el astigmatismo, la hipoplasia foveal, una trayectoria anormal del nervio óptico, la hipopigmentación del iris y el nistagmo.

¿Qué pronóstico de vida tiene el albinismo?

Una persona albina puede hacer vida normal, aunque necesita estar asistida por un equipo multidisciplinar de médicos, como pediatras, oftalmólogos, dermatólogos, psicólogos y terapeutas para ayudarle a vivir de forma normal. Esto es debido a que esta malformación genética puede llevar al individuo a desarrollar ciertos problemas sociales.

Los tratamientos están dirigidos a evitar que se produzca un cáncer de piel, quemaduras o un envejecimiento cutáneo prematuro.